Mutaciones genéticas; Mutaciones hereditarias; Pruebas genéticas - cáncer
Definición
Los genes que hay en nuestras células cumplen funciones importantes. Influyen en el color del cabello, los ojos, así como otras características transmitidas de padres a hijos. Los genes también ordenan a las células producir proteínas para ayudar al cuerpo a funcionar.
El cáncer se presenta cuando las células comienzan a comportarse anormalmente. Nuestro cuerpo tiene genes que evitan el crecimiento rápido de las células y la formación de tumores. Los cambios en los genes (mutaciones) pueden permitir a las células dividirse rápidamente y mantenerse activas. Esto lleva al crecimiento del cáncer y de tumores. Las mutaciones genéticas pueden ser resultado de daño al cuerpo o de algo que se haya heredado en los genes de su familia.
Las pruebas genéticas le pueden ayudar a averiguar si usted tiene una mutación genética que pueda llevar al cáncer o que pueda afectar a otros miembros de su familia. Averigüe para qué tipos de cáncer hay pruebas disponibles, lo que significan los resultados y otros aspectos a tener en mente antes de hacerse pruebas.
Qué cánceres pueden ser genéticos
Hoy en día, conocemos las mutaciones genéticas específicas que pueden provocar más de 50 cánceres y el conocimiento está creciendo.
Una sola mutación genética puede estar asociada con distintos tipos de cáncer y no solo con uno.
- Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con el cáncer de mama, el cáncer de ovario y muchos otros tipos de cáncer en hombres y mujeres. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan las mutaciones genéticas BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama cerca de cumplir los 70 años.
- Los pólipos o neoplasias en el recubrimiento del colon o el recto pueden estar asociados con el cáncer y en ocasiones pueden ser parte de trastornos heredados.
Las mutaciones genéticas se han asociado con algunos de los siguientes cánceres:
- Cáncer de mama (en hombres y mujeres)
- Cáncer de ovario
- Cáncer de próstata
- Cáncer pancreático
- Cáncer de hueso
- Leucemia
- Cáncer de la glándula suprarrenal
- Cáncer de la tiroides
- Cáncer endometrial
- Cáncer colorrectal
- Cáncer del intestino delgado
- Cáncer de la pelvis renal
- Cáncer del hígado o de los conductos biliares
- Cáncer del estómago
- Cáncer del cerebro
- Cáncer del ojo
- Melanoma
- Cáncer paratiroideo
- Cáncer de la hipófisis
- Cáncer de riñón
Los signos de que el cáncer puede tener una causa genética incluyen:
- Cáncer que se diagnostica a una edad más joven de lo normal
- Varios tipos de cánceres en la misma persona
- Cáncer que se desarrolla en dos órganos que forman un par, como ambas mamas o ambos riñones
- Múltiples parientes consanguíneos que tienen el mismo tipo de cáncer
- Casos poco frecuentes de un tipo específico de cáncer, como cáncer de mama en hombres
- Defectos congénitos que están asociados a ciertos cánceres hereditarios
- Ser parte de un grupo racial o étnico con un alto riesgo de ciertos cánceres junto con uno o más de los puntos anteriores
Sobre las pruebas genéticas
Primero pueden realizarle una evaluación para determinar su nivel riesgo. Un asesor genético ordenará la prueba luego de hablar con usted sobre su salud y sus necesidades. Los asesores genéticos están capacitados para informarlo sin intentar influir en su decisión. De esta manera puede decidir si las pruebas son lo mejor para usted.
Cómo funcionan las pruebas:
- Para las pruebas se puede utilizar sangre, saliva, células cutáneas o líquido amniótico (alrededor de un feto en desarrollo).
- Las muestras se envían a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. Puede llevar varias semanas obtener los resultados.
- Una vez que obtenga los resultados, hablará con el asesor genético sobre lo que estos podrían significar para usted.
Si bien usted puede solicitar las pruebas para usted mismo, es buena idea que un asesor genético colabore con usted. Ellos pueden ayudarlo a entender los beneficios y limitantes de sus resultados, y las posibles acciones a tomar. Además, pueden ayudarlo a entender lo que esto puede significar para los familiares y asesorarlos a ellos también.
Será necesario que firme un formulario de consentimiento informado antes de la realización de las pruebas.
Qué pueden decirle las pruebas genéticas
Las pruebas pueden ser capaces de indicarle si tiene una mutación genética que esté asociada con un grupo de cánceres. Un resultado positivo significa que usted tiene un mayor riesgo de presentar estos cánceres.
Sin embargo, un resultado positivo no significa que tendrá cáncer. Los genes son complejos. El mismo gen puede afectar a una persona de una forma distinta que a otra.
Un resultado negativo no significa que nunca tendrá cáncer. Usted puede no correr riesgo a causa de sus genes, pero aún podría presentar cáncer por una causa diferente.
Sus resultados pueden no ser tan simples como un positivo o un negativo. La prueba puede descubrir una mutación en un gen que los expertos no hayan identificado como un riesgo de cáncer en estos momentos. O puede tener antecedentes familiares fuertes de un cierto tipo de cáncer y un resultado negativo para una mutación en un gen. Su asesor genético le explicará estos tipos de resultados.
También puede haber otras mutaciones genéticas que no se han identificado aún. Únicamente pueden realizarle pruebas para detectar las mutaciones genéticas que conocemos hoy en día. Se continúa trabajando para que las pruebas genéticas den más datos y sean más precisas.
Quién debe considerar hacerse pruebas
Decidir si desea realizarse pruebas genéticas es una elección personal. Tal vez quiera considerar las pruebas genéticas si:
- Tiene parientes cercanos (madre, padre, hermanas, hermanos, hijos) que han tenido el mismo tipo de cáncer.
- Alguien de su familia ha tenido cáncer asociado con una mutación genética, como cáncer de mama o de ovario.
- Sus parientes tuvieron cáncer a una edad más joven de lo normal para ese tipo de cáncer.
- Ha tenido un resultado de una prueba de detección de cáncer que puede indicar una causa genética.
- Algún pariente se realizó pruebas genéticas y tuvo un resultado positivo.
Las pruebas se pueden realizar en adultos, niños e incluso en fetos en desarrollo y embriones.
Posibles beneficios de las pruebas
La información que obtiene de una prueba genética puede ayudarlo a guiar sus decisiones médicas y sus elecciones de estilo de vida. Saber si porta una mutación genética tiene ciertos beneficios. Usted puede ser capaz de reducir su riesgo de cáncer o de prevenirlo al:
- Someterse a una cirugía.
- Cambiar su estilo de vida.
- Comenzar a realizarse pruebas de detección de cáncer. Esto puede ayudarlo a detectar el cáncer temprano, cuando puede ser más fácil de tratar.
Si usted ya tiene cáncer, las pruebas pueden ayudar a orientar el tratamiento dirigido.
Cuestiones a tener en cuenta antes de las pruebas
Si está pensando realizarse una prueba, estas son algunas preguntas que puede querer hacerle a su proveedor de atención médica o a su asesor genético:
- ¿Son las pruebas genéticas lo correcto para mí?
- ¿Qué pruebas se realizarán? ¿Qué tan precisas son las pruebas?
- ¿Me ayudarán los resultados?
- ¿Cómo pueden afectarme emocionalmente las respuestas?
- ¿Cuál es el riesgo de transmitir una mutación a mis hijos?
- ¿Cómo afectará la información a mis familiares y conocidos?
- ¿Es la información privada?
- ¿Quién tendrá acceso a la información?
- ¿Quién pagará las pruebas (que pueden costar miles de dólares)?
Antes de realizarse pruebas, asegúrese de entender el proceso y lo que los resultados pueden significar para usted y su familia.
Cuándo llamar al médico
Comuníquese con su proveedor si usted:
- Está considerando realizarse pruebas genéticas
- Desea hablar sobre los resultados de las pruebas genéticas
Referencias
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Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetic factors: hereditary cancer predisposition syndromes. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 13.
