Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker
Definición
Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.
Causas
La miotonía congénita es causada por un cambio genético (variante genética). Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).
La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando un tipo de rigidez muscular llamada miotonía.
Síntomas
El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden incluir:
- Dificultad para tragar
- Náuseas
- Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
- Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
- Caídas frecuentes
- Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos con fuerza o llorar
Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Los exámenes incluyen:
Tratamiento
Debido a que el frío y el estrés pueden empeorar los síntomas, el control se dirige primeramente a evitar estos detonantes potenciales. Algunas formas de ejercicio también pueden ser de beneficio. La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos incluyen:
- Fenitoína
- Procainamida
- Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios)
- Carbamazepina
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:
Expectativas (pronóstico)
Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar
- Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
- Problemas articulares prolongados (crónicos)
- Debilidad de los músculos abdominales
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Prevención
Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.
Referencias
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