Herencia - dominante ligada al sexo; Genética - dominante ligada al sexo; Dominante ligado al cromosoma X; Dominante ligado al cromosoma Y
Definición
El dominante ligado al sexo es una forma poco común en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un gen variante en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.
Términos y temas conexos incluyen:
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específicos depende del tipo de cromosoma afectado. Puede ser un cromosoma autosómico o un cromosoma sexual. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales, que son los cromosomas X o Y.
La herencia dominante ocurre cuando un gen variante de uno de los padres puede causar la enfermedad, aunque un gen compatible del otro padre sea normal. El gen variante domina el par genético.
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: Si el padre tiene el gen variante X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Esto es porque las hijas siempre heredan el cromosoma X de su padre. Si la madre porta el gen variante X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán el rasgo.
Por ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (ella tiene un cromosoma X variante y tiene la enfermedad), pero el padre no tiene el gen X variante, las probabilidades esperadas son:
- Dos hijos (una mujer y un varón) tendrán la enfermedad
- Dos hijos (una mujer y un varón) no tendrán la enfermedad
Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (tiene un gen X variante y tiene la enfermedad), pero la madre no está afectada, las probabilidades esperadas son:
- Dos niñas tendrán la enfermedad.
- Dos niños no tendrán la enfermedad.
Estas probabilidades no significan que los niños que hereden el gen X variante mostrarán síntomas graves de la enfermedad. La posibilidad de heredar es nueva con cada concepción, así que esto puede realmente no ocurrir en una familia. Algunos trastornos relacionados con el gen X dominante son tan graves que los varones con el trastorno genético pueden morir antes del nacimiento. Por lo tanto, puede haber un aumento en la tasa de aborto espontáneo en la familia o menos niños varones de lo esperado.
Referencias
Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Lockwood CJ, Copel JA, Dugoff L, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
Jones KL, Jones MC, Campo M. Genetics, genetic counseling, and prevention. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 2.
Korf BR, Limdi NA. Principles of genetics. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.
Scott DA, Lee B. Patterns of genetic transmission. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 97.
Sondheimer N. Patterns of single-gene inheritance. In: Cohn RD, Scherer SW, Hamosh A, eds. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 7.
Genética
