Hipoventilación alveolar primaria
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Síndrome de Ondina; Insuficiencia ventilatoria; Reducción hipóxica por ventilador; Reducción hipercápnia por ventilador
Es un raro trastorno en el cual una persona no toma suficientes respiraciones por minuto. Los pulmones y las vías respiratorias son normales.
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Causas
Normalmente, cuando el nivel de oxígeno en la sangre es bajo o el nivel del dióxido de carbono es alto, hay una señal del cerebro para respirar de manera más profunda o más rápida. En las personas con hipoventilación alveolar primaria, este cambio en la respiración no sucede.
Se desconoce la causa de esta afección. Algunos pacientes tienen un defecto genético específico.
La enfermedad afecta principalmente a hombres de 20 a 50 años de edad. También se puede presentar en niños.
Síntomas
Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño. Los episodios de detención de la respiración (apnea) a menudo ocurren mientras se duerme. Generalmente no hay dificultad respiratoria durante el día.
Los síntomas incluyen:
- Coloración morada de la piel causada por la falta de oxígeno (cianosis)
- Somnolencia diurna
- Fatiga
- Dolor de cabeza matutino
- Hinchazón de los tobillos
- Despertarse con la sensación de no haber descansado
- Despertar muchas veces durante la noche
Las personas con esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos. Estos fármacos pueden empeorar significativamente su problema de respiración.
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevara a cabo un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.
Se harán exámenes para descartar otras causas. Por ejemplo, la distrofia muscular puede debilitar los músculos de las costillas y el la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) daña el propio tejido pulmonar. Un pequeño accidente cerebrovascular puede afectar el centro de la respiración en el cerebro.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Medición de los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre (gasometría arterial)
- Radiografía de tórax o tomografía computarizada
- Hematocrito y exámenes de hemoglobina en la sangre para revisar el desempeño de los glóbulos sanguíneos al transportar oxígeno.
- Pruebas de la función pulmonar
- Mediciones de los niveles de oxígeno durante la noche (oximetría)
- Estudio del sueño (polisomnografía)
Tratamiento
Se pueden emplear medicamentos que estimulan el aparato respiratorio, pero no siempre funcionan. En algunas personas, puede resultar muy útil la asistencia respiratoria por medio de dispositivos mecánicos, especialmente durante la noche. La oxigenoterapia puede servir para unas pocas personas, pero para otras puede empeorar los síntomas durante la noche.
Expectativas (pronóstico)
La respuesta al tratamiento varía.
Posibles complicaciones
El bajo nivel de oxígeno en la sangre puede causar hipertensión arterial en los vasos sanguíneos del pulmón. Esto puede llevar a que se presente cor pulmonale (insuficiencia cardíaca derecha).
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si tiene síntomas de este trastorno. Busque atención médica urgente si se presenta piel morada.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida. Usted debe evitar el uso de somníferos u otros fármacos que puedan causar somnolencia.
Información conexa
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Referencias
Lumb A, Thomas C. Control of breathing. In: Lumb A, Thomas C, eds. Nunn and Lumb's Applied Respiratory Physiology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 4.
Malhotra A, Powell F. Disorders of ventilatory control. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 80.
Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Disorders of ventilatory control. In: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Principles of Pulmonary Medicine. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 18.
