Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V
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Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Deficiencia de PYGM
La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.
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Causas
La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que para tener el trastorno, se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.
Síntomas
Los síntomas comúnmente empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal. El diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.
- Orina color borgoña (mioglobinuria)
- Fatiga
- Intolerancia al ejercicio, poca resistencia
- Calambres musculares
- Dolor muscular
- Rigidez muscular
- Debilidad muscular
Pruebas y exámenes
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
- Electromiografía (EMG)
- Pruebas genéticas
- Ácido láctico en la sangre
- Resonancia magnética
- Biopsia muscular
- Mioglobina en orina
- Amoníaco en plasma
- Creatina-cinasa sérica
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico.
El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:
- Esté al tanto de sus limitaciones físicas.
- Antes de hacer ejercicio, haga un calentamiento ligero.
- Evite hacer ejercicio muy intenso o durante demasiado tiempo.
- Consuma suficiente proteína.
Pregunte a su proveedor si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.
Si necesita una cirugía, pregunte a su proveedor si esta bien que le administren anestesia general.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V y sus familias en:
- Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org
- National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Expectativas (pronóstico)
Las personas con la EAG V pueden llevar una vida normal administrando su alimentación y actividad física.
Posibles complicaciones
El ejercicio puede ocasionar dolor muscular o incluso una descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección esta asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.
Considere buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la EAG V.
Información conexa
| Autosómico recesiv...RabdomiólisisInsuficiencia agud... |
Referencias
Hijazi G, Kishnani PS. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 107.
Kishnani PS. Glycogen storage diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 191.
Williams LM, Mcdonald CM. Myopathic disorders. In: Cifu DX, ed. Braddom's Physical Medicine & Rehabilitation. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 42.
