Síndrome de quilomicronemia
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Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa; Síndrome de hiperquilomicronemia familiar; Hiperlipidemia tipo I
Es un trastorno en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre. El trastorno se pasa de generación en generación en las familias.
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Causas
El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un poco frecuente trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada. También puede ser causada por la ausencia del Segundo factor denominado apo C-II el cual activa la LpL. La LpL normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.
Los defectos de la apoliproteína CII y la apoliproteína AV también pueden causar el síndrome. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos medicamentos.
Síntomas
Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:
- Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).
- Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
- Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o los tobillos, las rodillas y los codos
Pruebas y exámenes
Una evaluación física y exámenes pueden mostrar:
- Esplenomegalia y hepatomegalia
- Inflamación del páncreas
- Depósitos de grasa bajo la piel
- Posiblemente depósitos de grasa en la retina del ojo
Aparecerá una capa cremosa cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio. Esto se debe a los quilomicrones en la sangre.
El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.
Tratamiento
Se requiere una dieta completamente libre de grasa. Puede que necesite dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes consultar con su proveedor de atención médica. Las afecciones que pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estos trastornos se deben tratar y controlar.
Expectativas (pronóstico)
Una dieta libre de grasas puede reducir los síntomas de manera considerable.
Posibles complicaciones
Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis. Esta afección puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal.
Cuándo contactar a un profesional medico
Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.
Contacte a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.
Prevención
No hay una forma de prevenir que alguien herede este síndrome.
Información conexa
| Metabolismo |
Referencias
Genest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.
Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 195.
