Amiloidosis esencial
Para imprimirAmiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera; Amiloidosis sistémica primaria; Amiloidosis localizada primaria
Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.
Me gustaría aprender acerca de:
Causas
La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.
Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas específicas. Las proteínas se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.
La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:
- Síndrome del túnel carpiano (debido a los depósitos de proteína en los nervios)
- Daño al miocardio (miocardiopatía), lo cual lleva a insuficiencia cardíaca
- Malabsorción intestinal
- Hinchazón y disfunción del hígado
- Insuficiencia renal
- Síndrome nefrótico (un grupo de síntomas que incluyen proteína en la orina, bajos niveles de proteína, niveles altos de colesterol y triglicéridos además de inflamación en todo el cuerpo)
- Problemas de nervios (neuropatía)
- Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)
Síntomas
Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos y tejidos, incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo, los riñones y la vesícula.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Ritmo cardíaco anormal
- Fatiga
- Entumecimiento de manos y pies
- Dificultad respiratoria
- Cambios en la piel
- Problemas para tragar
- Hinchazón de brazos y piernas
- Hinchazón de la lengua
- Debilidad para agarrar con la mano
- Ganar o perder peso
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:
- Disminución del gasto urinario
- Diarrea
- Ronquera o cambios en la voz
- Dolor articular
- Debilidad
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hinchazón del hígado o del vaso, o signos de daño cardíaco o nervioso.
El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.
Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:
- Un ultrasonido abdominal para examinar el hígado y el bazo.
- Exámenes del corazón, como un ECG, una ecocardiografía, o una resonancia magnética.
- Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de daño renal (síndrome nefrótico o insuficiencia renal).
Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:
- Aspiración de grasa abdominal
- Biopsia de médula ósea
- Biopsia del músculo cardíaco
- Biopsia de la mucosa rectal
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
- Quimioterapia
- Trasplante de células madre
- Trasplante de órgano
Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta:
- Disminución del gasto urinario
- Dificultad respiratoria
- Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo
- Disminución del gasto urinario
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.
Información conexa
MiocardiopatíaInsuficiencia agud...Síndrome del túnel...MalabsorciónGlándulas endocrin...Respiratorio | Carpal tunnel synd... |
Referencias
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Gertz MA. Amyloidosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.
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