Mucopolisacaridosis tipo II
Para imprimir
MPS II; Síndrome de Hunter; Enfermedad de almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa; Deficiencia de I2S
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas se denominan glucosaminoglicanos (antes conocidos como mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.
Me gustaría aprender acerca de:
Causas
La MPS II es una afección genética. Esto significa que se puede transmitir de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X. Los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia ya que heredan el cromosoma X de sus madres. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.
La MPS II es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.
Síntomas
En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:
- Comportamiento agresivo
- Hiperactividad
- Deterioro mental con el tiempo
- Discapacidad intelectual marcada
- Movimientos corporales torpes
En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.
En ambas formas, los síntomas incluyen:
- Síndrome del túnel carpiano
- Rasgos faciales toscos
- Sordera (empeora con el tiempo)
- Aumento del crecimiento del cabello
- Rigidez de las articulaciones
- Cabeza grande
Pruebas y exámenes
Un examen físico y las pruebas pueden mostrar:
- Retina anormal (parte posterior del ojo)
- Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre
- Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
- Agrandamiento del hígado
- Agrandamiento del bazo
- Hernia inguinal
- Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones)
Los exámenes pueden incluir:
- Estudio enzimático
- Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa
- Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
Tratamiento
Se puede recomendar el medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), que reemplaza a la enzima iduronato sulfatasa. Se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.
Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS II y sus familias en:
- National MPS Society -- mpssociety.org/
- National Organization for Rare Disorders-- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Expectativas (pronóstico)
Las personas que padecen la forma de aparición temprana (grave) generalmente viven durante 10 a 20 años. Las personas con la forma de aparición tardía (leve) normalmente viven de 20 a 60 años.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden suceder:
- Obstrucción de las vías respiratorias
- Síndrome del túnel carpiano
- Pérdida de la audición que empeora con el tiempo
- Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
- Rigidez articular que lleva a contracturas
- Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si:
- Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
- Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos
Prevención
La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS II. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal. También está disponible una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Información conexa
| CromosomasEnzimaMucopolisacáridos...Discapacidad intel...EspasticidadDificultad respira... |
Referencias
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.
Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics.16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.
