Síndrome de Sturge-Weber

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Angiomatosis encefalotrigeminal; SSW

Definición

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.

Causas

En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una variación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares en algunas, pero no en todas las células del cuerpo. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Síntomas

Los síntomas del SSW incluyen:

  • Hemangioma plano (más común en la parte superior de la cara y los párpados que en el resto del cuerpo)
  • Convulsiones
  • Dolores de cabeza
  • Parálisis o debilidad en un lado
  • Problemas de aprendizaje
  • Glaucoma (presión muy alta en el líquido del ojo)
  • Función hipoactiva de la tiroides (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica debe revisar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos.

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

  • Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
  • Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
  • Terapia con láser para el hemangioma plano
  • Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
  • Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SSW y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

El SSW por lo regular no pone en riesgo la vida. Sin embargo, necesita seguimiento de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año detectar o tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
  • Crecimiento continuo del hemangioma plano
  • Retrasos del desarrollo
  • Problemas emocionales y de conducta
  • Glaucoma, que puede llevar a ceguera
  • Parálisis
  • Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Referencias

Dinulos JGH. Vascular tumors and malformations. In: Dinulos JGH, ed. Habif's Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 23.

Flemming KD, Brown RD. Epidemiology and natural history of intracranial vascular malformations. In: Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 451.

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 99.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto AL. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 636.

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Actualizado : 12/31/2023

Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.


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