Síndrome de Waardenburg
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Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah
Es un grupo de afecciones hereditarias. Este síndrome involucra sordera y color claro en la piel, cabello y ojos.
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Causas
El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita trasmitir el gen alterado para que un hijo tenga esta afección.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Labio leporino (poco frecuente)
- Estreñimiento
- Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II)
- Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
- Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
- Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
- Probable disminución leve de la capacidad intelectual
- Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Pruebas y exámenes
Los exámenes pueden incluir:
- Audiometría
- Tiempo del tránsito intestinal
- Biopsia de colon
- Pruebas genéticas
Tratamiento
No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. A las personas que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento. La capacidad auditiva se debe revisar cuidadosamente.
Expectativas (pronóstico)
Una vez que se abordan los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otras complicaciones.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
- Pérdida de la audición
- Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
- Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible, pero inusual)
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Comuníquese con su proveedor de atención médica para una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.
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Referencias
Cipriano SD, Zone JJ. Neurocutaneous disease. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Dermatological Signs of Systemic Disease. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 40.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Waardenburg syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/5525/waardenburg-syndrome. Updated February 2023. Accessed September 22, 2023.
