Lipofuscinosis neuronal ceroidea
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Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; Enfermedad de Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-Vogt; Haltia - enfermedad de Santavuori; Hagberg - enfermedad de Santavuori
Es un grupo poco frecuente de trastornos de las células nerviosas. La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL, por sus siglas en inglés) se transmite de padres a hijos (hereditaria).
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Causas
La lipofuscinosis neuronal ceroidea consiste en la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que la NCL es causada por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que cada padre transmite una copia defectuosa del gen para que el niño presente la afección.
Solo un subtipo de NCL adulto es heredado como un rasgo autosómico dominante.
Síntomas
Los síntomas de la NCL incluyen:
- Aumento anormal del tono muscular o espasmos
- Ceguera o problemas de visión
- Demencia
- Falta de coordinación muscular
- Discapacidad intelectual
- Trastornos del movimiento
- Pérdida del habla
- Convulsiones
- Marcha inestable
Pruebas y exámenes
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.
Los exámenes incluyen:
- Prueba de autofluorescencia de una biopsia de tejido (una técnica de iluminación)
- EEG (mide la actividad eléctrica en el cerebro)
- Microscopia electrónica de una biopsia cutánea
- Electrorretinografía (un examen ocular)
- Pruebas genéticas
- Resonancia magnética o tomografías computarizadas del cerebro
- Biopsia de tejido
Tratamiento
No existe cura para los trastornos NCL. El tratamiento depende del tipo de NCL y de la magnitud de los síntomas. Su proveedor de atención médica puede recetarle relajantes musculares para controlar los trastornos de sueño y la irritabilidad. También le pueden recetar medicamentos para controlar las convulsiones y la ansiedad. Una persona con NCL puede necesitar asistencia y cuidados de por vida.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la afección NCL y sus familias en:
- Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Disease Support and Research Association: bdsrafoundation.org
Expectativas (pronóstico)
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves, sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana)
- Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida
- Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular)
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si su hijo muestra síntomas de ceguera o discapacidad intelectual.
Prevención
Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Es posible que se disponga de pruebas prenatales, o un examen llamado diagnóstico genético de preimplantación (DGP), dependiendo del tipo específico de la enfermedad. En el DGP, el embrión se examina en busca de anormalidades antes de ser implantado en el útero de la mujer.
Información conexa
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Referencias
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative disorders of the newborn. In: Volpe JJ, ed. Volpe's Neurology of the Newborn. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 33.
Pearl PL, DiBacco ML, Gibson KM. Inborn errors of metabolism and the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 91.
Seaborg KA, Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 639.
