Progeria
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Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; SPHG
Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.
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Causas
La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
- Cara estrecha, encogida y arrugada
- Calvicie
- Pérdida de las pestañas y las cejas
- Estatura baja
- Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
- Apertura de la parte blanda del cráneo (fontanela)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Piel seca, descamativa y delgada
- Rango de movimiento limitado
- Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:
- Resistencia a la insulina
- Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido)
- Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para personas con progeria y sus familias en
Progeria Research Foundation, Inc: www.progeriaresearch.org
Expectativas (pronóstico)
La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección casi siempre solo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 14 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
- Accidente cerebrovascular
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el proveedor si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Información conexa
| Retraso del desarr...Accidente cerebrov...Ataque cardíaco | Stroke - InDepth...Heart attack and a... |
Referencias
Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 109.
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Senile-like appearance. In: Jones KL, Jones MC, del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:174-197.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/ 7467/hutchinson-gilford-progeria-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.
