Síndrome de Treacher-Collins
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Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditaria).
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Causas
Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.
La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
- Pérdida de la audición
- Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
- Boca muy grande
- Defecto en el párpado inferior
- Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
- Paladar hendido
Pruebas y exámenes
El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:
- Forma anormal del ojo
- Pómulos planos
- Paladar hendido o labio leporino
- Mandíbula pequeña
- Orejas de implantación baja
- Orejas formadas anormalmente
- Conducto auditivo anormal
- Pérdida de la audición
- Defectos en el ojo
- Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.
Tratamiento
La pérdida de la audición se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.
Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para personas con síndrome de Treacher Collins y sus familias en
FACES: The National Craniofacial Association: www.faces-cranio.org/
Expectativas (pronóstico)
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad para alimentarse
- Dificultad para hablar
- Problemas de comunicación
- Problemas de visión
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección en la mayoría de los casos se observa al nacer.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.
Prevención
La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
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Referencias
Dhar V. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 337.
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National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Treacher-Collins syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/treacher-collins-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.
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