Síndrome de Angelman
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Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.
Esta afección involucra al gen UBE3A.
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Síntomas
En los recién nacidos y lactantes:
- Pérdida del tono muscular (flacidez)
- Problemas de alimentación
- Acidez gástrica (reflujo por acidez)
- Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En niños pequeños y niños mayores:
- Marcha espasmódica o inestable
- Habla muy poco o no habla para nada
- Personalidad feliz y excitable
- Reír y sonreír con frecuencia
- Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
- Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
- Discapacidad intelectual grave
- Convulsiones
- Movimiento excesivo de las manos y extremidades
- Problemas para dormir
- Interposición lingual, babeo
- Masticación y movimientos inusuales con la boca
- Ojos bizcos
- Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.
Los niños de entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:
- Pedazos de cromosomas faltantes
- ADN específico para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo
- Una variante genética en la copia del gen heredado de la madre
Otros exámenes pueden incluir:
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.
- Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
- La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
- La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
- La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el Síndrome de Angelman y sus familias en:
- Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org
- AngelmanUK: www.angelmanuk.org
Expectativas (pronóstico)
Las personas con el síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un entorno supervisado.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Convulsiones intensas
- Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica)
- Escoliosis (columna curvada)
- Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad.
Prevención
No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si usted tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, tal vez quiera hablar con su proveedor antes de quedar embarazada.
Información conexa
Referencias
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